先看数据——青浦染色体核型 550 带高分辨分析的检验方法、检测结果周期和参考费用一目了然。

项目参数

项目分类: 综合基因检测

样本类型: 外周血/羊水/脐血/流产物

检测方法: G显带核型分析(550 带高分辨)

临床用途: 染色体数目异常、结构异常(易位/倒位/缺失/重复)、嵌合体检测;产前诊断金标准

报告周期: 16天

参考价格: 1540元(2026年更新)

检测涵盖哪些指标

染色体核型550带高分辨分析应用G显带核型技术,通过外周血淋巴细胞培养6-7天,在显微镜下分析至少20个分裂期细胞,按ISCN规则排列23对染色体全貌。分辨率达5-10Mb(550带水平),能精准检测染色体数目不正常(如21三体、18三体、13三体、45,X、47,XXY等)和结构异常(包括平衡/不平衡易位、倒位、缺失、重复、环状染色体、嵌合体)。相比染色体芯片(CNV-seq)仅能发现100kb-1Mb的拷贝数变化但漏检平衡易位和倒位,核型550带是产前诊断和反复流产病因筛查的金标准。局限性在于无法检测小于5Mb的微缺失/微重复和单基因突变,若临床高度怀疑微小异常需联合CMA或全外显子测序。

适用人群

  • 高龄孕妇或唐筛高风险需产前诊断,羊水核型是确认21三体等染色体病的金标准
  • 反复流产夫妇双方排查平衡易位,核型能发现CNV-seq漏检的结构异常
  • 不孕不育患者评估染色体倒位或罗氏易位,核型提供全貌信息
  • 疑似染色体病患儿(智力低下/畸形),核型550带比低分辨更精准
  • 家族有染色体异常史或既往生育异常患儿,核型评估再发风险
  • 性发育异常或闭经/不育人群,核型确诊特纳或克氏综合征

从预约到出报告

  1. 咨询预约:联系客服确认适用场景,获取采集样本盒与知情同意书
  2. 样本采集:本地医院或合作点抽取肝素抗凝外周血4mL,或指定机构完成羊水穿刺
  3. 样本寄送:使用专用包装常温邮寄至实验室,附递交检测单
  4. 细胞培养:淋巴细胞培养6-7天,添加秋水仙素阻断中期分裂
  5. 制片显带:低渗处理、固定、滴片,G显带获得550条带
  6. 镜下分析:技师计数≥20个分裂期细胞,筛查数目和结构异常
  7. 报告生成:按ISCN命名系统出具核型图谱和解读
  8. 报告发送:16个工作日内电子版+纸质版送达,医生协助解读

青浦染色体核型 550 带高分辨分析机构推荐

上海青浦万核医学检测中心

地址: 上海市青浦区青龙路76号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区

周边: 近青浦区体育文化中心, 青浦区行政服务中心旁, 近富绅时代商业中心

时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 综合基因检测/全外显子组测序WES/染色体核型分析/CNV-seq

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(312条评价 5星好评91% 4星好评5% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

上海其他染色体核型 550 带高分辨分析机构:

1. 上海松江万核医学检测中心(上海)

地址: 上海市松江区九亭镇伴亭路567号

电话: 400-8381-255

2. 上海崇明万核亲子鉴定基因检测中心(上海)

地址: 上海市崇明区建设镇建设公路2055号

电话: 400-8381-255

3. 上海宝山万核亲子鉴定基因检测中心(上海)

地址: 上海市宝山区友谊路246号

电话: 400-8381-255

4. 上海万核医学基因检测中心(上海)

地址: 上海市宝山区友谊路246号

电话: 400-8381-255

5. 上海静安万核医学检测中心(上海)

地址: 上海市静安区共和新路4548号

电话: 400-8381-255

青浦三甲医院参考

1. 上海市东方医院

地址: 上海市浦东新区浦东南路551号

电话: 021-38804518

资质: 三级甲等 / 其他

2. 上海中医药大学附属曙光医院东院

地址: 上海市浦东新区张衡路528号

电话: 021-20256117

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 青岛大学附属医院(平度)

地址: 山东省青岛市平度市上海路369号

电话: 0532-82918899

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 复旦大学附属肿瘤医院

地址: 上海市徐汇区东安路270号

电话: 021-64175590

资质: 三级甲等 / 专科医院

热门疑问

问: 我在青浦,核型报告上‘46,XX,der(14)’中的‘der’是什么意思?

‘der’是‘衍生染色体’(derivative chromosome)的缩写,指由两条或多条染色体发生重排后形成的新染色体结构。例如‘46,XX,der(14)’表示14号染色体发生了结构重排,可能携带了其他染色体片段。这种异常通常提示不平衡易位或缺失/重复,需要进一步分析确定具体来源片段。建议您携带报告到青浦三甲医院遗传科咨询,评估对健康或生育的影响。

问: 我在青浦,做试管前医生建议查染色体核型,有必要吗?

对于有反复流产、胚胎停育史或家族中有染色体异常患者的夫妇,试管前做核型分析是推荐的。本检测可筛查出平衡易位、倒位等结构异常,这些是导致胚胎染色体不平衡和种植失败的重要原因。检测需肝素抗凝外周血4 mL,报告周期16天,价格1540元。您可以在青浦的生殖中心开具申请单。

问: G显带和550带是什么关系?

G显带是染色体的染色方法,550带是显带后分辨率的等级。原报告方法为‘G显带核型分析(550带)’,即用G显带技术处理后,达到550条带的分辨率水平。550带是临床常用标准,比400带更精细,能看清中等大小的异常。

问: 我孩子出生时听力筛查没通过,做这个核型分析能找原因吗?

可以排查部分遗传性耳聋与染色体异常的关系。约20-30%的先天性耳聋由遗传因素引起,其中部分为染色体结构异常(如涉及13、18、21号等染色体的缺失或重复)。核型550带可检出≥5-10Mb的染色体异常,但微缺失/微重复综合征(如Pendred综合征相关的SLC26A4基因缺失)可能漏检。若核型正常,建议进一步做全外显子测序。本检测价格1540元,周期16天。

问: 我在青浦,核型报告上‘46,XX,der(14)’中的‘der’是什么意思?

‘der’表示衍生染色体(derivative),指一条染色体由两条或多条染色体重排形成。例如der(14)可能来自罗氏易位,如t(14;21)。衍生染色体通常与不平衡易位相关,可能导致遗传物质丢失或重复。具体临床意义需结合核型全式解读,建议遗传咨询评估对生育和健康的影响。

重要提醒

  • 样本必须用肝素抗凝管,EDTA管会导致培养失败
  • 产前羊水穿刺需在孕16-22周进行,有流产风险需签署知情书
  • 报告周期16天为实验室工作日,不含节假日和运输时间
  • 结果仅对送检样本负责,嵌合体或低比例异常可能漏检
  • 核型正常不能排除微缺失/微重复或单基因病,不可或缺时联合CMA
  • 如有异议需在收到报告7个工作日内联系实验室复核
  • 检测前需提供完整临床信息(如家族史、怀疑疾病)辅助判读