Leigh是一种与遗传相关的疾病，通过基因检测可以评估患病风险并制定应对方案。青浦多家单位可提供该检测。
关于Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏
当您怀着喜悦期待新生命时，可能会担心宝宝未来的健康。有一种罕见的遗传状况，叫做Leigh综合征（因COX IV缺乏），主要影响能量代谢系统。它不是多见的病，但一旦发生，可能会影响宝宝早期的神经和肌肉发育，表现为发育迟缓、喂养困难等。掌握它并非为了制造焦虑，而是为了给您一份安心。通过基因检测进行早期了解，可以帮助家庭更清晰地规划未来的护理和健康管理，让您在孕育路上获得更多主动权。
会遗传吗
这种状况通常是常染色体隐性遗传。这意味着，只有当宝宝从您和伴侣双方各自继承了一个有变化的基因副本时，才会表现出来。如果只有一方具有，宝宝通常不会患病，但可能成为无症状的基因携带者。了解这一点，可以帮助您和伴侣评估各自的携带状态。如果检测发现您或伴侣是携带者，未来备孕时可以与遗传顾问讨论，了解各种选取，从而更好地规划您的家庭未来。
早期信号
- 宝宝在婴幼儿期可能出现明显的运动发育迟缓，如抬头、坐立比同龄孩子晚。
- 肌肉力量偏弱，身体可能显得松软无力，活动较少。
- 喂养时常遇到困难，比如吸吮力弱、吞咽不协调或容易呛奶。
- 呼吸可能显得不规则，或在平静时出现呼吸急促、呼吸暂停的情况。
- 生长速度可能比预期缓慢，身高体重增长不理想。
- 眼神追踪物体或与人对视的反应可能较弱。
- 偶尔可能出现无法解释的呕吐、精神萎靡或异常哭闹。
检测的意义
- 症状有时不典型，与其他常见情况相似，仅凭观察难以准确判断。
- 明确具体的基因原因，可以更精准地评估状况的预后和发展轨迹。
- 了解遗传根源，有助于评估您的家人及其他亲属潜在的健康风险。
- 为未来的家庭计划提供清晰的科学依据，指引再次备孕时的选择。
- 可以避免不必要的其他检查，让您和家人的精力与时间更聚焦。
- 获得明确的生物学信息，有助于连接相关的支持社群和专业资源。
在哪里可以做
这项检测是通过全外显子基因分析来寻找相关的基因变化。过程很便捷，通常只需采集您2-5毫升的静脉血，或者使用口腔拭子刮取口腔黏膜细胞。如果您选择单人检测，通常支出在3500元左右；如果家人一同参与家系分析，总费用约8800元。这些费用需要自付。在青浦，您可以联系当地的合作取样点，或通过寄送采样包完成。样本送达检测室后，一般需要4-6周发放详细的分析报告。
青浦Leigh 综合征 由于COX IV 缺乏机构推荐
上海青浦万核医学检测中心
地址: 上海市青浦区青龙路76号
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
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时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 个体化用药/亲子鉴定/优生检测/健康管理/其他/病原感染检测/综合基因检测/肿瘤基因检测/肿瘤早筛/遗传性肿瘤筛查
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资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
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常见问题
问: 如果怀下一胎，能在怀孕期间查出来宝宝有没有这个病吗？
可以的。如果已经明确了先证者（患病孩子）的SURF1基因突变位点，那么在下次怀孕时，可以通过产前诊断技术进行检测。通常是在孕中期（约16-22周）通过羊膜腔穿刺获取羊水细胞，或者在孕早期（约11-14周）进行绒毛穿刺获取绒毛组织，提取胎儿DNA进行针对性基因分析，判断胎儿是否遗传了相同的致病突变。此项检测需要在有资质的产前诊断中心进行。
问: 已经生过一个病孩，下次怀孕能保证孩子健康吗？
无法简单保证，但可以通过现代生殖技术极大提高孕育健康孩子的几率。例如，在进行胚胎植入前遗传学检测（PGT）的帮助下，可以选择不携带两个致病基因的胚胎进行移植，从而避免疾病的发生。
问: 我们第一个孩子得了这个病，再生一个还会得吗？风险有多高？
这完全取决于已确诊孩子的遗传模式。如果确认是常染色体隐性遗传（如SURF1基因相关），且父母验证均为携带者，那么每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率和父母一样成为健康携带者，25%的概率完全健康。风险是明确且固定的。因此，在计划再次生育前，务必先通过基因检测厘清遗传背景，并咨询遗传咨询师，了解可用的生育干预选项。
问: 孩子还小，等大一点症状更明显了再做不行吗？
不建议等待。早期基因确诊可以尽早开始针对性的健康管理和支持治疗，可能有助于改善生活质量、预防并发症。同时，明确诊断也能减轻家庭反复求医的精神和经济负担，为未来的生育规划留出充足时间。
问: 这个病严重吗？对孩子的生命有威胁吗？
这是一种非常严重的疾病。由于它损害控制基本生命功能（如呼吸、心跳）的脑干区域，病程通常是进行性的，意味着症状会随着时间推移而恶化。许多受累儿童在几岁内就可能面临生命危险。疾病的严重程度和进展速度因个体差异而不同，但总体上预后不容乐观，需要家庭做好长期、精心的照护准备。
问: 携带者是什么意思？对身体有影响吗？
携带者是指像您和伴侣这样，体内一个SURF1基因正常，另一个有问题。因为还有一个正常基因可以工作，所以线粒体功能基本不受影响，本人是健康的，通常没有任何症状。但携带者有可能将问题基因遗传给孩子。
问: 已经在北京/上海的大医院看了，还要做这个检测吗？
即使在一流医院，对于复杂遗传病，临床诊断也常常需要基因检测来最终确认。大医院的医生建议检测，正说明这是国际通行的确诊金标准。检测本身可以在青浦本地或通过样本邮寄完成，不一定需要反复长途奔波。
问: 这个病的孩子，一般能活多久？
这是一个非常沉重但现实的问题。Leigh综合征的预后总体较差，但个体差异很大。发病年龄越早，病情往往进展越快。许多受累儿童在婴儿期或幼儿期就可能因呼吸衰竭、感染等并发症去世。也有一部分孩子可能存活至青春期甚至成年，但通常伴有严重的神经功能残疾。生存期与致病基因、变异类型、治疗干预的及时性和并发症的控制情况等多因素相关。
