想在青浦做流产物 CNV-seq + STR 高精度版但不知道从何入手?以下是你需要了解的关键信息。

检验范围说明

流产物 CNV-seq + STR 高精度版,通过染色体非整倍体与微缺失微重复检测,为遗传咨询给出稽留流产病因分析,7-10个工作日出报告。

本检测采用CNV-seq(低深度全基因组DNA测序,1×覆盖)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,对流产组织样本实施染色体拷贝数变异分析。技术核心为将组织DNA打断建库后,通过高通量测序平台获取全基因组序列,经生物信息流程比对与注释,检测≥100kb的染色体片段微缺失与微重复,以及全部染色体非整倍体(如13/16/18/21三体、45,X单体等)。STR分型同步鉴别母源污染,确保检测数据反映胎儿真实染色体状态。早期流产中,常染色体三体约占50%,45,X约占15-20%,结构异常约占5%。局限性在于:无法检出多倍体(三倍体、四倍体,约占早期流产20%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、单亲二倍体及100kb以下变异。若未检出异常,需结合单基因病变、母体因素等进一步排查。

适用人群

  • 经历稽留流产,需明确胚胎染色体异常是否为偶发新发的夫妇
  • 反复自然流产(≥2次),需排查染色体结构异常引起的遗传风险
  • 有家族遗传病史,需评估流产是否与家族致病性拷贝数变异相关
  • 高龄妊娠(≥35岁),胚胎染色体非整倍体风险升高,需遗传咨询支持
  • 流产物样本采集规范,但母源污染风险未知,需STR鉴定确保报告结果可靠
  • 计划再次妊娠,需基于检测结果制定产前筛查或胚胎植入前遗传学检测套餐

操作流程一览

  1. 临床咨询:遗传咨询师评估家族史与流产史,明确检测必要性
  2. 样本采集:妇产科医生于清宫术中或自然排出后,无菌采集绒毛组织及母体外周血
  3. 样本保存:4℃冷藏,24小时内冷链运输至检测实验室
  4. DNA提取与质控:提取胎儿与母体基因组DNA,检测浓度与纯度
  5. 文库构建与测序:超声打断DNA,制备文库,上机进行CNV-seq(1×低深度)测序
  6. 生物信息分析:数据比对至GRCh37/hg19,检测≥100kb CNV及非整倍体,STR分型鉴定母源污染
  7. 结果解释报告:依据ACMG/ClinGen标准、UCSC、OMIM、DECIPHER等数据库进行致病性评估
  8. 报告交付:7-10个工作日内出具报告,由遗传咨询师解读并提供再生育建议

样本类型为流产组织(优选绒毛组织)与母血对照(用于STR鉴定)。采集过程无需空腹,由妇产科或病理科医生在清宫术或自然排出后立即取样,选取清亮绒毛部分,避免血凝块与母体蜕膜,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏,24小时内送检。支持全国首要城市(如青浦)本地采样服务,也可通过专业冷链物流邮寄样本。

检测信息

项目分类: 优生检测

样本类型: 流产组织+母血对照

检测方法: CNV-seq + STR 多重检测

临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

报告周期: 7-10个工作日

参考价格: 2800元(2026年更新)

青浦流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐

上海青浦万核医学检测中心

地址: 上海市青浦区青龙路76号

电话: 400-8381-255

微信: DNA6484

服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区

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时间: 周一至周日8:00-18:00

业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测

付款: 现金/微信/支付宝/银行卡

评分: 4.9分(312条评价 5星好评91% 4星好评5% 查看全部评价

资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室

上海其他流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:

1. 上海宝山万核亲子鉴定基因检测中心(上海)

地址: 上海市宝山区友谊路246号

电话: 400-8381-255

2. 上海嘉定万核医学检测中心(上海)

地址: 上海市嘉定区封周路659号

电话: 400-8381-255

3. 上海万核医学检测中心(上海)

地址: 上海市宝山区友谊路246号

电话: 400-8381-255

4. 上海杨浦万核医学检测中心(上海)

地址: 上海市杨浦区中山北二路944号

电话: 400-8381-255

5. 上海万核亲子鉴定基因检测中心(上海)

地址: 上海市宝山区友谊路246号

电话: 400-8381-255

青浦三甲医院参考

1. 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

地址: 上海市徐汇区汾阳路83号

电话: 021-64377134

资质: 三级甲等 / 专科医院

2. 上海交通大学医学院附属仁济医院南院

地址: 上海市闵行区浦江镇江月路2000号

电话: 021-58752345

资质: 三级甲等 / 综合医院

3. 复旦大学附属上海市第五人民医院

地址: 上海市闵行区瑞丽路128号

电话: 021-64308151

资质: 三级甲等 / 综合医院

4. 上海东方肝胆医院

地址: 上海市杨浦区长海路225号

电话: 021-81875100

资质: 三级甲等 / 综合医院

疑问解答

问: 我在青浦哪里能预约送检流产物组织?

您可以在青浦部分三甲医院的妇产科、生殖中心或病理科咨询送检事宜。通常由临床医生开具申请单,取流产物组织后装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏送至我们合作的分子诊断实验室。具体送检流程和采样要求,建议您联系当地医院或拨打我们的客服热线确认。报告周期为7-10个工作日。

问: 我在青浦,流产物组织需要多少量才能做检测?

一般需要米粒大小(约5-10mg)的绒毛组织,最好是清亮、白色、漂浮的部分。如果组织量太少或已溶解,可能提取的DNA不足,导致检测失败。建议由经验丰富的妇产科医师取样,放入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。

问: 检测的测序数据量是多少?能保证结果的准确性吗?

本检测采用1×低深度全基因组测序(CNV-seq),原报告强调生物信息流程会对测序数据进行质量检测分析,确保所有出具的变异均有高质量的测序数据支持。检测可检出大于100kb的染色体片段缺失或重复,但受母源污染等技术局限性影响,结果可靠性需结合临床综合判断。

问: 我在青浦,报告结论是‘未发现CNVs变异’,但医生建议我下次怀孕直接做三代试管,合理吗?

若报告阴性且无明确遗传病因,直接做三代试管(PGT)可能不必要。本检测未发现染色体异常,流产可能是偶发或母体因素导致。建议先完成全面病因排查(如核型、母体检查),再与生殖医生讨论是否需要PGT。

问: 报告说47,XX,+16,医生说是偶发的,我下次怀孕前需要做夫妻染色体检查吗?

16三体通常是卵子或精子形成时的随机错误,绝大多数为新发、偶发,父母染色体正常。除非您有反复流产史或家族染色体异常,一般不需要做夫妻核型。但若您年龄≥35岁,自然流产风险随年龄增加,建议咨询遗传咨询师评估再生育方案。

问: 我流产物是自然排出的,没有手术,能直接送检吗?

可以。自然排出的流产物建议立即收集并用生理盐水或专用保存液浸泡,4℃冷藏并在24小时内送检。但自然排出样本混入母体组织或细菌污染风险较高,强烈建议选择【含母源污染鉴定的版本】以确保结果可靠性。

问: 检测能查出胚胎是不是葡萄胎吗?

本检测主要针对染色体拷贝数变异(≥100kb)。葡萄胎的典型特征是父源基因组过多(如完全性葡萄胎为46,XX全部父源),属于基因组印记异常或三倍体范畴。原报告明确:CNV-seq不能检出多倍体变异(如三倍体),而葡萄胎多与多倍体或父源单亲二倍体相关,因此本检测不是诊断葡萄胎的首选方法,建议结合病理检查。

问: 这个检测能看到染色体片段倒位吗?

不能。检测局限性第4条明确说明:本检测不能检出染色体倒位、平衡易位、环、嵌合体等。因为这些染色体结构异常没有导致DNA拷贝数增加或减少,而CNV-seq技术原理是检测拷贝数变化,所以倒位这类结构异常需要核型分析才能发现。

检测前后须知

  • 本检测不含母源污染鉴定版本,STR鉴定需同步提供母血对照
  • 样本采集务必避开蜕膜组织与血凝块,以减少母源DNA混入风险
  • 检测无法检出多倍体、平衡易位、倒位、环状染色体及100kb以下变异
  • 结果阴性不代表流产原因完全排除,需结合临床其他因素综合评估
  • 阳性结果多为胚胎新发染色体异常,但不排除少数遗传性结构异常需父母验证
  • 报告仅供临床医生结合患者临床表现与家族史解读,不作为唯一诊断依据
  • 送检方选择本产品即代表已知晓母源污染可能导致的假阴性风险