置顶 早期发现线粒体复合体III 缺乏症意味着什么?青浦基因筛查

症状只是表象，基因才是根源。在青浦，已有专业单位可以为你提供线粒体复合体III 缺乏症的基因检测服务。

有哪些表现

• 婴幼儿期即表现为全身肌肉力量低下，软绵绵的，运动发育严重落后。
• 喂养困难，吃奶很累，容易呛咳，引起体重增长缓慢甚至停滞。
• 可能出现难以控制或反复发作的癫痫，对常规药物反应不佳。
• 视力或听力可能出现进行性损伤，表现为眼球运动异常或对声音反应差。
• 心脏肌肉也可能受累，表现为心率异常、心肌病甚至心力衰竭。
• 部分情况会出现血液中乳酸水平异常升高，提示代谢问题。
• 随着成长，可能出现智力发育迟缓或已有能力出现倒退现象。

线粒体复合体III 缺乏症简介

您是否注意到，有的宝宝从出生或婴幼儿期就显得特别“没力气”？比如吃奶费力、哭声微弱、抬头翻身都比同龄孩子晚很多，甚至不明原因地发育倒退。这可能是罕见的线粒体复合体III缺乏症。它是一种遗传性的代谢障碍，由于细胞内“能量工厂”的某个重要零件——复合体III功能不足，导致身体无法有效生产能量。它非常罕见，但一旦发生，常影响大脑、肌肉、心脏等耗能大的器官，引起进行性功能衰退。及早明确原因，可以为管理症状、家庭生育规划提供关键线索。

遗传规律是什么

该病主要为常染色体隐性遗传。这意味着，孩子需要同时从父母双方各继承一个突变基因拷贝才会发病。如果父母都是无症状的携带者个体（每人携带一个突变拷贝），每次怀孕孩子有25%的概率患病。因此，若孩子确诊，父母通常为携带者，其兄弟姐妹也有一定携带可能性。明确家族致病基因后，可为未来的生育计划提供重要参考，例如通过辅助生殖技术进行胚胎植入前遗传学检测，以降低再生育风险。

为什么要做基因检测

• 症状与多种其他疾病重叠，仅凭外在表现无法精准区分病因。
• 明确具体疾病相关变异基因，是确诊该遗传病的唯一金标准。
• 基因检测结果能揭示遗传模式，准确评估家庭其他成员及未来生育风险。
• 有助于判断疾病可能的进展趋势，为后续的针对性支持管理提供方向。
• 可以避免因误诊而进行不必要的其他检查或尝试无效的干预措施。
• 为家庭连接相关的医学信息网络和支持团体提供明确的生物标识。

在哪里可以做

眼下主要采用全外显子基因检测技术进行分析。您只需要提供少量静脉血样本或口腔黏膜拭子。如果只有先证者（出现症状的成员）一人检测，费用约为3500元；若父母孩子同时进行家系分析以辅助分析结果，费用约为8800元。均为自费检测项。您可以在青浦本地符合条件的机构采样，或通过邮寄样本的方式完成。检测室收到合格样本后，通常需要4-6周制作分析报告详细的检测分析报告。