青浦流产物 CNV-seq + STR 高精度版
适用人群
无需空腹，仅需流产物组织+母血对照，7-10个工作日内查明稽留流产病因，覆盖染色体非整倍体及100kb以上微缺失微重复。
适用人群
- 稽留流产或胚胎停育后需明确病因的女性
- 反复自然流产（连续2次及以上）需排查染色体异常者
- 流产物外观不典型或采样难度大，需高准确性检测
- 既往流产未查明原因，希望获得精准结果的备孕女性
- 年龄≥35岁，自然流产风险增加需针对性分析者
- 临床医生怀疑母源污染风险，需对照验证的病例
检测内容
本检测采用CNV-seq（低深度全基因组测序）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过高通量测序平台分析流产物组织及母血对照样本。覆盖染色体非整倍体（如常染色体三体、45,X单体）及大于100kb的微缺失/微重复变异，同时通过STR位点鉴别母源污染，确保结果反映胎儿真实染色体状态。结合母血对照，可规避样本中混入母体DNA导致的假阴性或解读偏差风险。局限性在于无法检出多倍体（如三倍体/四倍体）、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体（<30%）、单亲二倍体及100kb以下微缺失/微重复。早期流产染色体异常中，常染色体三体约占50%，45,X约占15-20%，三倍体约占15%，四倍体约占5%，结构异常约占5%。检测报告周期为7-10个工作日，结果需结合临床表型综合分析。
检测流程
样本采集极为便捷：仅需流产物组织（优先取清亮绒毛组织，避免血凝块及母体蜕膜）及2-3毫升母体外周血（无需空腹，任意时间可采）。采样后装入生理盐水或专用保存液，4℃冷藏，24小时内送检。支持本地医院采样或专业物流冷链邮寄，无需患者空腹或特殊准备。对于青浦本地用户，可直接预约合作医院采样点；异地用户可联系客服获取寄送方案，样本到达实验室后7-10个工作日内出具报告。
准确性说明
本检测通过CNV-seq高精度测序（1×低深度）及STR多重位点分析，严格对照母血样本，有效识别母源污染，确保流产物结果真实反映胎儿染色体状态。阳性结果可直接明确病因，如检出非整倍体或致病性CNV，为临床提供确凿诊断依据，指导后续备孕及遗传咨询；阴性结果可排除常见染色体异常，但仍需注意多倍体、平衡易位等本检测盲区，建议结合核型分析或进一步单基因检测。原报告强调，变异的解读基于当前数据库认知，随科学进展可能更新。对于因母源污染风险导致的潜在偏差，本产品通过母血对照大幅降低，确保结果可靠性。
详细流程
- 线上或线下咨询：联系青浦合作机构或客服，了解检测详情与适用条件
- 样本采集：由妇产科医师或病理科医师采集流产物组织（绒毛优先），同步抽取母体外周血2-3ml
- 样本保存：流产物组织置于生理盐水或专用保存液，4℃冷藏；母血使用EDTA抗凝管
- 样本寄送：24小时内通过冷链物流寄送至实验室，或直接送至青浦指定采样点
- 实验室接收：核对样本信息，登记到样日期，启动检测流程
- DNA提取与测序：提取基因组DNA，超声打断制备文库，高通量测序平台进行CNV-seq及STR分析
- 生物信息分析：以GRCh37/hg19为参考，比对并注释变异，比对母血对照STR位点鉴定污染
- 报告出具与解读：7-10个工作日内生成报告，由遗传咨询师解读并提供专科建议
检测须知
- 采样时务必避免血凝块和母体蜕膜，优先选取清亮绒毛组织以减少母源污染
- 母血对照需与流产物组织同步采样，不可使用既往血样
- 本检测不适用三倍体/四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体等异常，需结合核型分析联合诊断
- 样本需24小时内4℃冷藏送检，不可冷冻或长时间室温存放
- 报告仅对本次样本负责，结果需结合临床表型及家族史综合解读
- 如流产物外观不典型或采样信心不足，建议选择含母源污染鉴定版本
- 检测周期7-10个工作日，自实验室接收样本起算
- 结果如有疑问，可联系遗传咨询师进行一对一个性化解读
常见问题
Q: 我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？
A: 不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。
Q: 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？
A: 不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。
Q: 我在青浦，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
A: 不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
Q: 我在青浦，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
A: 可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
Q: 流产物送检后，多久能拿到报告？
A: 报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。